استشارة من Tayma Saabneh

مساءك خير دكتور, لو سمحت تحكيلنا عن متلازمة داون "الطفل المنغولي" ونسبة احتمالية إصابة المواليد بها, وكيف ممكن نتفادى انجاب أطفال مصابين بها, وما هي أهم الأمراض التي يصاب بها هؤلاء الأطفال بعد الولادة , وفي سن الطفولة العادية؟ وكيف يفضل التعامل معهم ؟
ويعطيك العافية

عيادة الاطفال

ما هي متلازمة داون أو المنغولية أو تثلث الصبغي 21 ؟

يملك الإنسان 46 صبغي في كل خلية من خلاياه , و هي عبارة عن أزواج متماثلة مرقمة من 1 إلى 23 , و كل زوج مؤلف من صبغيين واحد قادم من الأب و الآخر من الأم , وإذا حصل شذوذ صبغي في الصبغي رقم 21 و احتوى على 3 صبغيات بدلاً من 2 , يصاب الطفل عندها بمتلازمة داون أو الطفل المنغولي و المتمثلة بشكل رئيسي بشكل الطفل المميز و غالباً بوجود تأخر في القدرات العقلية عنده و تختلف درجة التأخر العقلي عند الأطفال من أطفال يحتاجون للرعاية المستمرة , إلا أن آخرين تكون عندهم الإعاقة خفيفة و يعتمدون على أنفسهم , و سميت هذه المتلازمة باسم داون نسبةً للطبيب الإنكليزي لانغدون داون و هو أول من وصف هذه الحالة عام 1887 , و لم يكتشف الصبغي الـ 21 الزائد المسبب لهذه الحالة إلا عام 1959

ما هو سبب هذه الحالة ؟

هناك ثلاث شذوذات صبغية يمكن أن تسبب المنغولية , و أشيع سبب لهذه الحالة هو شذوذ عددي في الصبغي رقم 21 حدث خلال الحمل و احتوى الزوج 23 على 3 صبغيات بدلاً من 2 (90 % من حالات المنغولية ) , و لا يعرف حتى الآن سبب هذا الصبغي الزائد عند المصابين , و لكن الثابت أن تقدم عمر الأم هو من أهم العوامل المؤهبة لظهور الحالة , خاصة في حال حصول الحمل بعد سن الـ 35 سنة , و الأم التي تحمل بعمر 30 سنة يكون لديها احتمال إنجاب طفل منغولي بنسبة 1 إلى 1000 , و تصبح النسبة 1 إلى 400 بعمر 35 سنة و تصبح 1 إلى 60 في عمر 42 سنة و 1 إلى 25 من سن 45 سنة فما فوق . و حالات أخرى أقل مشاهدة ( 2 % ) تنجم عما يسمى بالموزايكية Mosaic Trisomy 21 , أي لا تكون كل الخلايا حاوية على 3 صبغيات 21 و إنما بعض الخلايا فقط . و الشكل الأخير ينجم عن التراكب بين الصبغي 21 و صبغيات أخرى Translocation Trisomy 21 , و تشاهد في 3 إلى 4 % من حالات المنغولية , حيث يرتبط الصبغي 21 بصبغي آخر في الخلية مما يجعل تعداد الصبغيات 45 عند هذا الشخص الذي لا تظهر عليه أعراض المنغولية عادةً , و تكون لديه كل الصفات الوراثية على 45 صبغي.

ما هي نسبة حدوثها ؟

تصيب هذه الحالة طفل واحد من بين كل 800 طفل يولدون في العالم , و تزداد هذه النسبة كالما تقدمت الأم الحامل بالعمر

هل يمكن الوقاية من حدوث الحالة ؟

لا , لا يمكن , و لكن يمكن تشخيص الحالة خلال الحمل بإجراء دراسة الصيغة الصبغية للطفل.

ما هو احتمال إنجاب طفل آخر مصاب إذا كان عندي طفل منغولي ؟

هذا ممكن و لكنه احتمال ضعيف , فمن بين كل 100 عائلة أنجبت طفل منغولي , نشاهد عائلة واحدة فقط تجنب طفل آخر مصاب بنفس الحالة, و يزداد هذا الخطر في حال وجود ما يسمى بـ Translocation عند دراسة الصيغة الصبغية للطفل المصاب , فوجود الـ ترانسلوكيشن يزيد من احتمالية إنجاب طفل آخر مصاب لأنه غالباً ما يكون أحد الوالدين حامل غير عرضي للمنغولية , و إذا كانت الأم هي الحاملة للترانسلوكيشن فهناك فرصة 12 % لتكرر الحالة في الحمل التالي , و إذا كان الأب هو الحامل تكون النسبة هي 3 % , و لذلك من المفضل إجراء دراسة صبغية لكل طفل مصاب بالمنغولية لمعرفة نوع الخلل الصبغي و احتمال تكرر ذلك في الحمول التالية..
كيف يبدو الطفل المنغولي و هي عوارض المرض ؟

يكون للطفل سحنة مميزة منذ الولادة , و تسمى بالسحنة المنغولية نسبة إلى سكان منغوليا شمال الصين , خاصة ميل العينين من جهة الخارج إلى الأعلى , وتكون الأذنان صغيرتان , و هناك خط واحد فقط في راحة اليد , و تكون المقوية العضلية للطفل رخوة و كذلك المفاصل , مما يعطي الطفل المصاب رخاوة عامة في الجسم , و تتحسن هذه الرخاوة مع تقدم عمر الطفل , و التأخر العقلي ثابت في كل الحالات , فيتأخر مشي الطفل و كلامه عن بقية الأطفال الطبيعيين , و مع تقدم الطفل بالعمر يلاحظ لديه بطء خفيف في النمو و يبقى أقصر من أقرانه , و بسبب ضعف المقوية يكون يصاب الطفل بصعوبات الرضاعة و بالإمساك و فتق السرة , ويكون اللسان كبيراً و متبارزاً خارج الفم و تكون أصابع اليد قصيرة و كذلك القدم , و يكون لدى أغلب الأطفال تأخر عقلي متوسط الشدة , و عند القلة يكون هذا التأخر شديداً و عند آخرين يكون خفيفاً. يؤكد التشخيص بعد الولادة بفحص الطفل , و قد نلجأ لدراسة الصيغة الصبغية.

ما هي المشاكل الطبية التي تصيب الطفل المنغولي ؟

تترافق أكثر الحالات مع مشاكل طبية في الجسم , فنصف الأطفال المنغوليين لديهم عيوب خلقية في القلب , و قد يحتاج البعض للجراحة , و كذلك يصاب نصف المنغوليين باضطراب السمع و الرؤيا , حيث يحدث نقص السمع و كسل العين و الساد بكثرة , و هذا يؤثر على تعلم الطفل في مراكز الرعاية الخاصة. ومن المشاكل الأخرى حدوث أمراض الغدة الدرقية و تشوهات جهاز الهضم و الاختلاجات و زيادة الوزن و زيادة حدوث الالتهابات و زيادة احتمال حدوث سرطان الدم و كل هذه الحالات يمكن تشخيصها و علاجها.

هل يمكن للام الحامل أن تعرف أن الجنين مصاب ؟

نعم ممكن , و هناك نوعان من الاختبارات لمعرفة ذلك :

أولاً : اختبارات مسحية لتقدير فيما إذا كان الطفل في خطر لأن يكون مصاباً و بالتالي هي غير دقيقة و تشمل ما لي :

التصوير بالأمواج فوق الصوتية للجنين و يجرى ما بين الأسبوعين 11 و 14 من الحمل , و هو لقياس وجود تجمع سائل خلف رقبة الجنين حيث تعتبر هذه السائل زائدة في حالة المنغولية Nuchal translucency testing و يفيد هذا الاختبار في كشف 80 من الحالات المنغولية داخل الرحم.

معايرة مادة الـ ألفا فيتوبروتين alpha fetoprotein و الـ HCG و الاستريول غير المرتبط في دم الأم حيث تدرس ببرنامج خاص , و يجرى في فترة ما بين الأسبوع 15 و 20 من الحمل , و يكون هناك خطورة زائدة إذا كانت النتيجة 1 على 250 أو أقل.

تصوير الجنين بالأمواج فوق الصوتية لكشف العيوب المرافقة للمنغولية و دقتها 60 % فقط

ثانياً : اختبارات تشخيصية تؤكد وجود المرض بنسبة 99 % و هي اختبارات دقيقة و هي تشمل إجراء بزل للسائل الأمنيوسي و تحمل خطر حدوث الإسقاط خلالها , و لا ينصح بها إلا للحوامل ممن هم فوق الـ 35 سنة أو عند وجود حالة منغولية عند الأقارب و في حال كان أحد الفحوص المسحية إيجابياً , و تشمل الفحوص التشخيصية أحد ما يلي :

بزل السائل الأمنيوسي : في الأسبوع 16 إلى 20 من الحمل لدراسة الصيغة الصبغية للجنين , و خطر هذا الإجراء هو الإسقاط و الولادة المبكرة بنسبة 0.5 إلى 1 %.

خزعة الزغابات المشيمية : بإدخال إبرة عبر بطن الأم , و تجرى بشكل مبكر أكثر من البزل السابق في الأسبوع 8 إلى 12 , و هو أخطر من البزل السابق

اخذ عينة من دم الحبل السري للجنين : يجرى في الأسبوع 20 و لها نفس مخاطر البزل.

هناك دراسات حديثة تشير إلى إمكانية تحري د ن ا DNA الجنين في دم الأم في المستقبل.

لا يوجد علاج شافي للحالة , و هذا يصيب الوالدين بالخيبة و الإحباط في أول الأمر , و العلاج هو بتفهم الحالة و معالجة المشاكل الطبية إن وجدت, و الاتصال مع عائلات أخرى لديهم طفل مصاب , و عندما يصبح الطفل بعمر 3 سنوات , يوضع في مراكز للتأهيل و مدارس خاصة أو عادية أو في الجمعيات الخاصة بالمنغوليين

د.أكرم سعاده